Új vizsgálatok a genetikai rendellenességek kiszűrésére
ESEMÉNYEK Tovább
MIKOR LESZ VÉGE A HÁBORÚNAK?Kilenc órakor keltem föl. Elmentem a kávéházba reggelizni.
- Mikor lesz már vége ennek a háborúnak? - kérdezte tőlem a pincér.
- Bizony, sejtelmem sincs róla - feleltem.
Reggeli után a borbélyhoz mentem.
- Lesz-e valaha vége ennek a borzasztó háborúnak? - kérdezte a mester. GASZTRONÓMIASzoky konyhája
A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődésének köszönhetően manapság már egyre pontosabban meghatározható a genetikai eredetű betegségek kialakulásának kockázata a születendő gyermekeknél.
Az örökölt genetikai rendellenességek kimutatására az úgynevezett hordozóságszűrés, a fogantatás során kialakult genetikai betegségek kiderítésére pedig a PrenaTest, illetve a Monogen noninvazív magzati genetikai vizsgálat elvégzése ajánlott.
A családalapítás előtt vagy a várandósság alatt a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni születendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett ugyanakkor már a genetikai vizsgálatok által is kimutathatók az esetleges genetikai rendellenességek, amelynek két csoportját, az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult, más néven szerzett genetikai betegségeket különböztetjük meg.
A rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására az úgynevezett hordozóságszűrés alkalmas, amelyet a fogantatás előtt vagy a fogantatás után, a várandósság tizenötödik hetéig lehet elvégezni. Ez a fajta, vérvizsgálattal elvégezhető szűrés az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki. Tudniillik, a párok körülbelül egy százaléka hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor huszonöt százalék az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. A hordozóságszűrés által kimutatható háromszáz betegség egy-egy gént érint, és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, a biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere-folyamatok nem működnek jól, az egész szervezetre nézve toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcseretermék. Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav-anyagcserebetegség is, vagy az ioncsatornazavart okozó cisztás fibrózis, amely fertőzéseket, tüdő- és bélrendszeri károsodást okoz, illetve az ennél is ismertebb SMA, amely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóságszűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.
Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma esetében vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet. Mivel sok gén érintett, ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják. Az egy konkrét génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására szolgáló Monogen-vizsgálat a magzat huszonöt fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, negyvennégy genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének, a csontfejlődési rendellenesség génjei, a kötőszöveti rendellenességet okozó gének, de törpeséget és arckoponya-deformitást okozó gének is.
Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen-vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség a magzatban nem, csak a méhlepényben alakult ki.
A családalapítás előtt vagy a várandósság alatt a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni születendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett ugyanakkor már a genetikai vizsgálatok által is kimutathatók az esetleges genetikai rendellenességek, amelynek két csoportját, az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult, más néven szerzett genetikai betegségeket különböztetjük meg.
A rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására az úgynevezett hordozóságszűrés alkalmas, amelyet a fogantatás előtt vagy a fogantatás után, a várandósság tizenötödik hetéig lehet elvégezni. Ez a fajta, vérvizsgálattal elvégezhető szűrés az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki. Tudniillik, a párok körülbelül egy százaléka hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor huszonöt százalék az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. A hordozóságszűrés által kimutatható háromszáz betegség egy-egy gént érint, és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, a biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere-folyamatok nem működnek jól, az egész szervezetre nézve toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcseretermék. Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav-anyagcserebetegség is, vagy az ioncsatornazavart okozó cisztás fibrózis, amely fertőzéseket, tüdő- és bélrendszeri károsodást okoz, illetve az ennél is ismertebb SMA, amely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóságszűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.
Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma esetében vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet. Mivel sok gén érintett, ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják. Az egy konkrét génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására szolgáló Monogen-vizsgálat a magzat huszonöt fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, negyvennégy genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének, a csontfejlődési rendellenesség génjei, a kötőszöveti rendellenességet okozó gének, de törpeséget és arckoponya-deformitást okozó gének is.
Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen-vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség a magzatban nem, csak a méhlepényben alakult ki.